为进一步加强扬州市出生缺陷综合防治工作，提升各级医疗机构出生缺陷防控技术水平和服务能力，加快推进全市出生缺陷综合防治工作落地落实，2025年9月25日扬州市出生缺陷综合防治业务能力提升培训班成功举办。全市出生缺陷综合防治工作专家、各县（市、区）卫生健康主管部门相关负责人、各助产机构相关业务负责人和医务工作者等近400人参加。扬州市卫健委妇幼处处长林萍、扬州市妇女儿童医院院长李小芳出席培训班开幕式并致辞。

院长李小芳在致辞中表示，扬州市妇女儿童医院作为区域性妇女儿童医疗保健中心，肩负着保障全市出生缺陷综合防治工作的重要责任。在市卫生健康委的坚强领导下，医院履行妇幼健康行业指导职责，充分发挥体系优势，扎实推进全市产前筛查、产前诊断、新生儿筛查等项目的实施，加强业务指导、技术推广与质量控制，确保各项重点项目和质量指标全面达标并持续向好。希望大家以此次学习班为契机，加强合作，共享成果，不断完善服务网络，提升整体防控能力，为降低出生缺陷发生率、提高人口素质、保障母婴健康作出新的更大贡献。

市卫健委妇幼处林萍处长强调了出生缺陷综合防治工作的重要意义，对全市出生缺陷综合防治工作现状进行了深入分析，肯定了全市出生缺陷防治工作取得的成绩，提出了尚需解决的问题，并对下一步工作提出了具体要求，要求大家努力提升服务质量与规范流程、强化宣传教育与意识、提高出生缺陷疾病诊治能力、完善政策保障及应对新挑战，扎实推进出生缺陷综合防治工作，确保各项制度、流程、规范落实落地。

培训班特别邀请广东省妇幼保健院、苏州大学附属儿童医院、南京市妇幼保健院等单位的知名专家授课。广东省妇幼保健院医学遗传中心麦明琴主任讲述了孕期地中海贫血的筛查与产前诊断；丁红珂主任介绍了全外显子测序技术在出生缺陷防控中的应用；苏州大学附属儿童医院心脏中心主任李炘围绕先心病母胎一体化管理及新生儿期救治展开讲解；苏州大学附属儿童医院小儿神经内科、扬州市儿童医院执行院长张兵兵介绍了儿童癫痫药物治疗的最新进展；南京市妇幼保健院遗传医学中心王欣主任就新生儿基因筛查进行了理论讲解和案例分析；广东省妇幼保健院超声诊断科尚宁主任为大家详细阐述了胎儿脑皮层发育异常的超声诊断与遗传；市级相关专家也围绕出生缺陷三级预防工作核心环节开展了重点培训。

本次培训班成效显著，有力推动了全市出生缺陷综合防治工作的开展。通过系统学习，全市医疗机构对该项工作的重要性与迫切性有了更深刻的认知，参培人员对专业技术的掌握程度大幅提高，不仅为孕产妇及所生儿童提供更优质、安全、有效的服务筑牢了根基，也为推进全市出生缺陷综合防治工作再上新台阶注入强劲动力。

（医学遗传中心 彭勃）