为纪念世界血友病联盟发起人法兰克•舒纳波先生对血友病患者的贡献，1989年确定每年4月17日为世界血友病日。

血友病患者被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一般脆弱，即便是轻微的磕碰也可能引起出血不止。他们也被称作“皇室病”——19世纪英国维多利亚一世是血友病携带者，俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族、俄国末代沙皇尼古拉二世的唯一男性继承人都患有血友病。那么是不是只有贵族才会得血友病？血友病到底是怎么回事呢？

一、男性发病，女性传递    

血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ缺乏，引起凝血功能出现异常的X染色体连锁隐性遗传疾病。

其遗传特征是男性发病，女性传递。如果女性仅有一条Ｘ染色体携带血友病基因，没有表现出血友病症状，就是血友病“携带者”。她产生的卵细胞一半正常，另一半携带血友病基因。如果异常卵细胞与带有X染色体的正常精子结合，发育成一个女孩，这女孩就是“携带者”；如果异常卵细胞与带有Ｙ染色体的正常精子结合，发育成一个男孩，那么这个男孩便是血友病患者。

二、血友病有哪些症状    

首先就是出血。血友病患儿首次出血年龄一般在1-2岁，典型表现为：

1、出血不止。可以是自发的，也可以是外伤或拔牙、扁桃体切除等小手术后。咽喉和颈部出血是导致血友病患者死亡的主要原因。

2.血肿形成。常表现为软组织或深部肌肉内血肿。

3.关节出血。膝、踝关节反复出血，最终致关节肿胀僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。

如果自幼出现反复皮肤瘀斑、关节肿胀等情况，或平时外伤、手术后出血不止，须及时就医。需注意的是，孩子从小反复出血不一定是血友病——须结合症状、家族史及基因检测等结果，由医生综合判断。

三、怎样做好防护  

近年，凝血因子替代疗法是治疗血友病出血的主要方法。严重出血导致的关节和肌肉血肿，可采用冷敷、绷带加压包扎或局部压迫止血法止血。目前药物治疗无法痊愈，更多的是采取预防措施，在发生反复出血前开始长期预防治疗格外重要。

日常生活中，应避免辛辣刺激性食物（烈酒、辣椒、芥末、胡椒、葱姜蒜等），避免剧烈或易致外伤的运动及工作，减少出血危险。此外，应定期进行凝血功能检查，注意口腔健康，慎重选择药物，在医生指导下做好产前筛查和基因检测。

（医学遗传中心 柯调莹）